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症例のーと

医学部5年生になりました。ポリクリ実習中です。病気に関する本、実習で勉強したことを書いています。現在コツコツ書き直し中です。

家族性地中海熱

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家族性地中海熱(FMF)

30歳女性
感冒症状に続発して発症して胸痛と発熱
・抗生剤で改善しない
・白血球↑CRP
・過去にも同じような症状を10回以上繰り返すが、いずれも数日で軽快
・自己抗体陰性
・血清アミロイドAの著名な増加


★病態
自己炎症症候群。
ストレスなど何らかの誘因で、炎症性サイトカイン上昇→好中球暴走、アミロイドA蓄積(サイトカインが肝臓に作用すると作られる。臓器に沈着し、心不全不整脈、腎不全、消化管不全、神経症状などをおこす)

★治療
コルヒチンが著効(好中球の暴走で起こる病気なので、動きを抑える)
ステロイドはほぼ無効。

★他
常染色体劣性遺伝なので、血縁者に同様の症状がないか確かめる。
新しくわかった病気で医師がしらず、診断がつかないことが多い

★参考、関連
bujikorezakki.jp

・自己炎症疾患友の会
家族性地中海熱

・難病情報センター
難病情報センター | 家族性地中海熱

・家族性地中海熱の患者さんのブログ
ameblo.jp

blogs.yahoo.co.jp

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